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血卟啉病怎么确诊？
补充说明：血卟啉病怎么确诊？
a******W 2019-04-12 03:17
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精选回答(1)
赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
血卟啉病原称为紫质病，属于少见的一种疾病。它主要是因为遗传缺陷所造成的血红素合成途径中有关酶的缺乏所导致的卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛以及神经精神症状和血压增高。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病和干性血卟啉病。急性间歇性血卟啉病较为多见，它是一种常染色体显性遗传性疾病，由PBG脱胺酶缺乏所导致的，这种缺陷可以使肝内的PBG转化成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素生成障碍引起的疾病。它可以引起腹痛、神经精神烦躁和皮肤的症候群，它的治疗主要是对症治疗和预防复发。
2019-05-18 19:45
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医生回答(1)
邓士林 主治医师 三甲
提问
没有具体的临床表现，诊断困难，尿液阳光暗化后，呈褐色或酒红色提示有此病的可能，诊断依赖于24小时尿卟啉、总粪卟啉和总血浆卟啉的测定，尿卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断。一定正规医院检查用药。
2019-04-12 05:15
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血卟啉病(hematoporphyria)原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状。卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。交感神经系统在腹痛和血压增高的发病中起一定的作用。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
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