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戈谢病痛吗？
补充说明：戈谢病痛吗？
2021-04-12 10:27
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支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲
擅长：内分泌系统常见病、多发病，糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。
提问
戈谢病可能会痛。
戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病，属于常染色体隐性遗传病，通常是因为葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的。患者通常会出现肝脾肿大、生长发育迟缓、面色苍白等症状，并且还会伴随贫血、出血等情况。在患病早期时，患者一般会出现生长发育迟缓、面色苍白等症状，但一般不会出现疼痛的情况。随着病情的发展，患者可能会出现肝脾肿大、贫血、脾功能亢进等情况，严重时甚至会出现肝衰竭、脑病等并发症。
建议患者可以在医生的指导下使用维生素B12片、葡萄糖酸锌口服溶液等药物进行治疗，可以改善贫血的情况。同时，也可以积极配合医生通过脾切除术等手术的方式进行治疗。
2022-08-30 02:17
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
