发病时间：不清楚
新生儿采血phe值1.67正常吗？在线
补充说明：新生儿采血phe值1.67正常吗？在线
P*******8 2019-04-12 11:05
我要咨询
精选回答(1)
蔡康兴 主治医师 云南省普洱市77327部队医院
擅长：小儿急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿厌食症、小儿腹泻 、小儿哮喘、 新生儿疾病、过敏性紫癜、佝偻病等。
提问
你好！根据目前检查结果来看，这应该是苯丙酮尿症筛查。目前检查结果处于正常范围之内。
2019-04-12 21:38
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
