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染色体变异分为哪几种？
补充说明：染色体变异分为哪几种？
2019-04-12 18:29
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精选回答(2)
荣春红 副主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：妇科疾病
提问
染色体结构变异分为缺失、重复、反转等。
1、缺失：指染色体中某一片段的缺失。例如，当人类第5号染色体部分删除时，将导致猫叫综合征。患者会出现眼距远、耳位低、生长迟缓等症状，如听力障碍、行为异常等。2、重复：指染色体上增加一段。例如，当果蝇的X染色体部分重复时，果蝇会出现棒眼现象。3、反转：指染色体局部片段位置180度反转，导致染色体内部顺序重排。
为了预防染色体异常导致婴儿出现猫叫综合征等染色体疾病，孕妇需要定时到医院做好产前的各项检查，确保胎儿的身体。
2022-06-25 15:23
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单彬彬 副主任医师 山西省肿瘤医院 三甲
擅长：擅长肿瘤内科各种疾病。
提问
有以下两种 ：一、染色体结构变异 ，缺失，染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失,从而引起变异；重复，染色体上增加了相同的某个区段而引起变异；倒位，某染色体的内部区段发生180°的倒转,而使该区段的原来基因顺序发生颠倒；易位，一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。 二、染色体数量变异，整倍性变异，以一定染色体数为一套的染色体组呈整倍增减的变异；非整倍性变异，生物体的2n染色体数增或减一个以至几个染色体或染色体臂的现象。
2019-04-12 18:35
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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