发病时间：不清楚
什么叫尖头并指？
补充说明：什么叫尖头并指？
a******W 2019-04-12 19:59
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精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
你好，尖头并指畸形又称为尖头并指综合征，为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。小儿患者可行额眶前移术，也可按Tessier、Wolfe等的观点，行颅面联合前移的扩大Le Fort Ⅲ型截骨，同期作面中部劈开去骨以矫正眶距增宽症。成人的手术选择同Crouzon综合征。
2019-04-12 20:08
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医生回答(1)
闵阳华 主治医师 三甲
提问
尖头并指，是指以尖顶、短头、中面部发育不良和同指（趾）畸形为特征的散发性常染色体显性遗传病。急性同指畸形可并发智力低下、颅缝过早闭合和相应的颅内压增高症状。其他畸形包括低耳、脊柱裂、关节粘连、心血管系统异常等。
2019-04-12 21:19
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
