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伸舌样痴呆怎么检测？
补充说明：伸舌样痴呆怎么检测？
a******W 2019-04-13 10:41
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袁俊丽 主任医师 邯郸市第一医院 三甲
擅长：擅长脑血管病，脑炎，痴呆，多发性硬化症，周围神经病变的诊治。
提问
种病可以先进行染色体检测，第一步检查染色体核型为47xx，大概占百分九十到九十五，患儿染色体总数为47个，是由于多了一个小的端着丝点染色体(属于第21对)，这种现象称为三体性，因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高(约为群体发病率的125倍)，双亲的染色体并无异常，也无家族史，所以认为是母亲的配子(卵子)发生染色体不分离的结果。约1/5病例由父亲染色体不分离所致。在一卵性双胎时，如果一个是21三体综合征，则在另一个孩子100%也是21三体综合征。而在二卵性双胎时，二儿同是21三体综合征的机会只有30%。不会治好。
2019-04-13 12:38
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口半张开，舌大常伸出口外，流涎的症状。先天性愚型的临床表现。
症状起因：21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，或约为1700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3∶2。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。
可能疾病：酒中毒性痴呆 遗传性多发脑梗死性痴呆 痴呆 CM1神经节苷脂贮积症 染色体异常
常见检查： 染色体
就诊科室：神经
