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苯丙酮酸尿症血值高了会怎么样?

发病时间:不清楚

苯丙酮酸尿症血值高了会怎么样?

补充说明:苯丙酮酸尿症血值高了会怎么样?

2019-04-13 18:27

苯丙酮尿症 性疾病 智力发育障碍 呆滞 黑色素 毛发 皮肤颜色 苯丙氨酸 常染色体隐性遗传病 癫痫 身材矮小 左旋多巴片 盐酸金刚烷胺片 手术 肝移植 消化

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精选回答(2)

张桂红 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲

擅长:急性肾损伤、慢性肾脏病及各种并发症的诊断及治疗,急慢性肾小球肾炎的诊断及治疗。

提问

苯丙酮酸尿症血值高了可能会出现智力发育障碍、肌张力低下等症状。

1、智力发育障碍

苯丙酮酸尿症是一种常染色体隐性遗传病,如果血液中的苯丙氨酸浓度过高,可能会影响中枢神经系统,从而出现智力发育障碍的情况。

2、肌张力低下

如果血液中的苯丙氨酸浓度过高,可能会影响到神经系统,从而出现肌张力低下的情况,在一定程度上也有可能会诱发癫痫。

除此之外,还有可能会出现行为异常、身材矮小等症状。建议患者可以在医生的指导下使用左旋多巴片、盐酸金刚烷胺片等药物进行治疗,也可以进行手术治疗,比如脑深部电刺激术、肝移植等。在日常生活中,要注意宝宝的饮食健康,尽量吃比较容易消化的食物,也可以吃新鲜的水果和蔬菜,从而为身体补充所需要的营养。

2023-03-07 13:45

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王婷 副主任医师 绵阳市第三人民医院 三甲

擅长:擅长于急慢性肾炎,肾病综合征,糖尿病肾病等继发性肾病,尿路感染,急慢性肾衰竭及中毒性疾病诊治有着丰富经验。擅长各种血液净化治疗。

提问

苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢障碍性疾病,主要以智力发育障碍为主,可有表情呆滞等,因黑色素合成不足,毛发、皮肤颜色变浅,尿和汗液有鼠尿味等。饮食治疗的原则是使苯丙氨酸的摄入量既要保证生长和代谢的最低需要,又要避免血中含量过高。

2019-04-13 21:38

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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