首页> 妇产科> 妇科> 特纳氏综合征> 特纳氏综合征分几种?

精选回答(1)

何慧仪 主任医师 广州市第一人民医院 三甲

擅长:擅长妇科肿瘤(良、恶性卵巢肿瘤、子宫、宫颈肿瘤),宫颈病变、月经病,不孕不育症的诊断和治疗,以及腹腔镜、宫腔镜等微创检查及手术。

提问

你好,特纳氏综合症,先天性卵巢发育不全又称特纳氏综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。其异常核型包括:①45,XO.是最多见的一型,95%自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现;②45,XO/46,XX,即嵌合型.约占本征的25%;③46,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq),即一条X色体的短臂成长臂缺失;④46,Xi(Xq):即一条X染色体的短臂缺失,形成等臂染色体。

2019-04-13 22:18

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医生回答(1)

于修平 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

特纳在1938年首次描述了对先天性卵巢发育不良的健康研究。7例患者的临床特征为短体、蹼颈和婴儿女性外生殖器。后来,病人也被称为透纳氏症(先天性卵巢发育不全症),他们的性腺是脊索染色体,缺少x。以前,病人被称为先天性卵巢发育不良。后来发现,没有Y染色体的性腺发育是卵巢发育,也称为先天性卵巢发育健康搜索不足。现在它仍然通常被称为透纳氏症。这是最常见的性发育不良。

2019-04-13 22:59

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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