发病时间：不清楚
伴X常染色体隐性遗传病有哪些？
补充说明：伴X常染色体隐性遗传病有哪些？
2019-04-14 17:25
常染色体隐性遗传病 想要孩子 遗传病 血友病 进行性肌营养不良
我要咨询
精选回答(1)
孙明丽 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：白血病，淋巴瘤，多发性骨髓瘤，缺铁性贫血，巨幼细胞性贫血，再生障碍性贫血，溶血性贫血，骨髓增生异常综合征等
提问
常染色体隐性遗传病包括：地中海型贫血、白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑。当直系亲属中有人患某种疾病时，应当向医学专家咨询，以便知道这种疾病是否属遗传性疾病，对会有什么影响，是否可以怀孕，怀孕后该疾病对子女会有什么样的影响等。无
2019-04-14 17:43
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医生回答(1)
郝雨欣 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
这种例子就有很多了，不仅仅是一些先天性疾病，还有很多病变导致的遗传病也是有的比如，人类红绿色盲症、血友病、果蝇的白眼遗传、进行性肌营养不良、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、致死性肉芽肿、睾丸女性化综合症、先天性丙种球蛋白缺乏症、水脑、眼—脑—肾综合症等。
2019-04-14 18:44
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
注射用甲泼尼龙琥珀酸钠
用于内分泌失调，胶原疾病（复合免疫性疾病），皮肤疾病，过敏反应，眼疾病，胃肠道疾病，呼吸道疾病，血液疾病，肿瘤疾病，水肿疾病，神经系统，心血管状况，器官移植，防止癌症化学疗法所导致的恶心及呕吐等。
