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先天性肾上腺皮增生症阳性?

发病时间:不清楚

先天性肾上腺皮增生症阳性?

补充说明:先天性肾上腺皮增生症阳性?

a******W 2019-04-14 19:50

先天性肾上腺皮 先天性肾上腺皮质增生症 吐奶 遗传病 肾上腺皮质激素 肾上腺 肾上腺皮质激素不足 腹泻 脱水

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吴光秀 副主任医师 重庆市涪陵中心医院 三甲

擅长:擅长糖尿病,甲状腺疾病,甲状腺结节,垂体疾病,矮小症。

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先天性肾上腺皮增生症是一种先天性遗传病,父母双方携带致病基因,但是不一定有疾病的表现,可是孩子的病情可以很严重,这是因为在这些病儿由于先天的遗传缺陷,使其体内缺乏一种参与肾上腺皮质激素合成的酶,造成肾上腺糖皮质激素合成障碍,引起机体内肾上腺皮质激素不足。从而使患儿出现上述多种多样的临床表现,虽然有时经过一般的补液、止泻等治疗后,孩子腹泻、脱水的病情可以好转,但是常常会反复出现类似的情况,这时父母要予以重视,及时带孩子到有条件的大医院进行诊断和治疗。对于生后就发现外观性别不清的孩子,父母不要讳疾忌医,要及时就诊,以免由于诊断治疗的不及时给孩子造成无法挽回的终生遗憾。

2019-04-14 19:51

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先天性肾上腺皮质增生症 (肾上腺性变态综合征)

先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。

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