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戈谢病能不能免费治疗？
补充说明：戈谢病能不能免费治疗？
a******W 2019-04-14 21:27
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医生回答(1)
姚良红 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
它是一种家族性糖脂代谢病，是染色体隐性遗传，是最常见的溶酶体沉积病。葡萄糖脑苷是一种可溶性糖脂物质，是细胞的组成成分之一，广泛存在于人体内。基因治疗是利用造血祖细胞和成肌细胞移植将GBA基因导入患者体内，通过其增殖特性在体内获得大量含有GBA基因的细胞，产生具有生物活性的β-葡萄糖苷脂酶，具有持久的治疗作用。
2019-04-14 21:39
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
