发病时间：不清楚
先天性外胚层发育不全
补充说明：先天性外胚层发育不全
a******W 2019-04-15 00:25
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赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
软骨发育不全是侏儒症中最常见的类型。患者主要表现为头颅巨大、前额突出、身材矮小、短肢畸形及与躯干不成比例、三叉手畸形和典型的线放射学特征。患儿需要与软骨外胚层发育不全、软骨发育低下、致死性发育不良或致死性侏儒症等相鉴别。软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，患者所生子女有的发病几率。该病是由于基因突变所引起，而且多数患者 患者是因新发生突变引起，无家族史在确诊你本人的基因突变的基础上，可以通过产前基因诊断结合胎儿超声检查判断胎儿是否患病。
2019-04-15 00:30
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
