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黏多糖贮积症3a型?

发病时间:不清楚

黏多糖贮积症3a型?

补充说明:黏多糖贮积症3a型?

a******W 2019-04-15 04:07

黏多糖贮积症 烦恼 智力落后

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刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲

擅长:擅长各种内科疾病。

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黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型。Ⅲ型患者以智力落后为主要的临床表现,建议去省级3甲医院就诊治疗。

2019-04-15 04:11

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黏多糖贮积症 (黏多糖病,黏多糖增多症,粘多糖贮积病)

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从而影响到这些组织或器官的正常发育,多余的黏多糖从尿中排出,发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。

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