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遗传筛查分几种？
补充说明：遗传筛查分几种？
2019-04-15 09:03
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：小儿呼吸系统疾病，小儿癫痫，儿童消化不良，小儿抽动症，多动症，新生儿疾病，生长发育等。
提问
遗传筛查分为三种，血液检查、尿液检查、基因检测等。
1、血液：血液和遗传代谢疾病往往会出现某些物质的代谢紊乱，导致血液中这些物质的浓度显著增加，例如，半乳糖血症患者血液中的半乳糖浓度显著增加。2、尿液检查：尿液检查时，部分患者会出现尿液异常，如苯丙酮尿症。3、基因检测：遗传代谢性疾病是一种基因缺陷，基因检测可以确定缺陷的位置。
一般来说，患者应空腹抽血进行基因检测，建议禁食8小时，饮水4小时以上。这是一种功能检查，对需要靶向治疗的患者具有重要的指导意义。
2022-08-18 08:55
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刘风 主任医师 中国中医科学院西苑医院 三甲
擅长：再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、白血病、各种贫血、免疫性血小板减少症、多发性骨髓瘤、慢性骨髓增殖性肿瘤等血液病
提问
新生儿足跟血筛查是指婴儿在出生之后72小时后进行的检查，主要是针对发病率高，早期没有明显症状但是有实验室阳性指标，而且可以确诊能够治疗的疾病，技术上具备从目前的第一代新生儿筛查发展到第二代的35种遗传代谢病检测，可筛查的疾病种类还是比较多的。
2019-04-15 09:16
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
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