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OI型成骨不全？
补充说明：OI型成骨不全？
2019-04-15 09:11
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牛啸博 副主任医师 内蒙古自治区人民医院 三甲
擅长：擅长肩肘髋膝踝关节创伤及疼痛的诊断和治疗，关节骨病人工髋、膝关节置换术以及关节畸形矫正、膝关节韧带、半月板、肩袖损伤的微创治疗。
提问
通常，这是由影响体内I型胶原蛋白产生的显性基因突变引起的。虽然人体内有几种类型的胶原蛋白，但只有I型胶原蛋白与成骨不全症有关。 I型胶原蛋白是骨形成的主要成分，在其他结缔组织如肌腱和韧带中也非常重要。如果生病，应及时治疗和调理。
2019-04-15 10:59
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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