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戈谢病能做骨髓移植吗
补充说明:戈谢病能做骨髓移植吗
2019-04-15 09:44
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
戈谢病一般不能做骨髓移植,需要在医生指导下进行治疗。
戈谢病是一种常染色体隐性遗传病,主要是葡萄糖脑苷脂酶基因突变引起的,可能会出现肝脾肿大、贫血、生长发育障碍等症状。骨髓移植是将正常的造血干细胞移植给需要的患者,能够重建患者造血和免疫系统,从而达到治疗疾病的目的。戈谢病患者做骨髓移植可能会使疾病加重,不利于身体健康。
戈谢病患者可以在医生的指导下,服用维A酸片、复方环磷酰胺片等药物治疗。同时,可以通过脾切除术、造血干细胞移植术等方式治疗。如果出现肝脾肿大症状,可以通过脾切除术治疗。
如果出现肝脾肿大、贫血等症状,要及时到正规医院就诊治疗,以免延误病情,损害身体健康。
2023-07-25 03:15
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2019-04-15 09:56
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戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。