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尿黑酸尿症发病原因？
补充说明：尿黑酸尿症发病原因？
2019-04-15 10:25
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精选回答(2)
张桂红 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：急性肾损伤、慢性肾脏病及各种并发症的诊断及治疗，急慢性肾小球肾炎的诊断及治疗。
提问
尿黑酸尿症发病原因包括遗传因素、药物因素、环境因素等。
1、遗传因素
尿黑酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，如果父母双方或一方患有尿黑酸尿症，则子女患有尿黑酸尿症的概率会高于正常人。
2、药物因素
如果患者之前使用过庆大霉素、阿霉素等药物，可能会导致肾脏损伤，进而出现尿黑酸尿症。
3、环境因素
如果患者长时间在高温环境下工作，并且不及时补充水分，可能会导致尿液发生浓缩，从而引起尿黑酸尿症。
尿黑酸尿症患者早期可无明显症状，随着病情发展，可出现尿色深或呈酱油色，并伴有尿臭味。目前临床上治疗尿黑酸尿症的方法包括饮食治疗、药物治疗和手术治疗等，饮食治疗主要是限制富含尿黑酸的食物，药物治疗主要是使用碳酸氢钠、枸橼酸钾等药物碱化尿液，缓解症状，手术治疗主要是通过肾移植手术来治疗。
尿黑酸尿症患者应及时到医院就诊，在医生指导下完善相关检查，明确病因后遵医嘱进行治疗。
2023-03-07 13:46
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吴际 副主任医师 开封市中心医院 三甲
擅长：擅长慢性肾脏病的一体化治疗，维持性血液透析患者的治疗与管理及危重患者的连续性肾脏替代治疗。
提问
该疾病是由于先天性尿氧化酶缺乏，导致酪氨酸分解代谢产生的尿酸进一步分解为乙酰乙酸，并由尿液排出。尿酸经尿液排出后，在空气中氧化成黑色色素，尿液呈黑色。这种酶存在于肝脏和肾脏。已经证实，这种酸缺乏症存在于黑酸尿患者的肝脏中。该病是一种常染色体隐性遗传病。
2019-04-15 10:31
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黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。
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