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糖原累积症9型治好?
补充说明:糖原累积症9型治好?
2021-04-15 10:41
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糖原积累病是一种由先天性酶缺乏引起的糖原代谢紊乱。大多数疾病是常染色体隐性遗传,发病率因种族而异。根据欧洲数据,发病率为1/(20000-25000)。糖原合成和分解代谢所需的酶至少有8种。由这些缺陷引起的临床疾病有12种,其中肝损伤主要为I型、III型、IV型、VI型和IX型,肌肉组织损伤主要为II型、V型和VII型。这种疾病有一个共同的生化特征,即糖原储存异常,其中绝大多数是肝、肌肉、肾脏等组织中糖原储存增加。只有少数疾病具有正常的糖原储存,但糖原分子结构异常。
2022-09-16 13:41
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常。
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