发病时间:不清楚
有戈谢病基金会?
补充说明:有戈谢病基金会?
a******W 2019-04-15 10:42
我要咨询
精选回答(1)
谢氏病是一种家族性糖脂代谢疾病,是染色体的隐性遗传。它是溶酶体沉积病最常见的类型。由于缺乏葡萄糖苷酶,引起肝内葡萄糖苷。中枢神经系统的脾、骨、单核巨噬细胞积聚发展,形成相应的临床表现。高切尔病I型进展缓慢,脾切除术后可存活较长时间。智力正常,但生长发育落后。葡萄糖脑苷酶制剂替代治疗疗效显著,预后最好。革什病II型在发病一年多后死亡
2019-04-15 10:47
举报相关问题
向医生提问
戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。