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有戈谢病基金会?

发病时间:不清楚

有戈谢病基金会?

补充说明:有戈谢病基金会?

a******W 2019-04-15 10:42

戈谢病 胸部疼痛 积聚 脾切除术 生长发育落后 葡萄糖

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吴光秀 副主任医师 重庆市涪陵中心医院 三甲

擅长:擅长糖尿病,甲状腺疾病,甲状腺结节,垂体疾病,矮小症。

提问

谢氏病是一种家族性糖脂代谢疾病,是染色体的隐性遗传。它是溶酶体沉积病最常见的类型。由于缺乏葡萄糖苷酶,引起肝内葡萄糖苷。中枢神经系统的脾、骨、单核巨噬细胞积聚发展,形成相应的临床表现。高切尔病I型进展缓慢,脾切除术后可存活较长时间。智力正常,但生长发育落后。葡萄糖脑苷酶制剂替代治疗疗效显著,预后最好。革什病II型在发病一年多后死亡

2019-04-15 10:47

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戈谢病 (家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉)

戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

  • 多发人群:先天遗传患者

  • 临床检查:脑电图  肝功能  酶学检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--50000

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