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酪氨酸血症有什么表现?

发病时间:不清楚

酪氨酸血症有什么表现?

补充说明:酪氨酸血症有什么表现?

a******W 2019-04-15 13:32

酪氨酸血症 酪氨酸 肝损伤 缺陷 综合征 肝脾肿大 黄疸 胰岛素 肝移植

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精选回答(1)

杨方方 副主任医师 广州市第一人民医院 三甲

擅长:擅长于贫血、血小板减少性紫癜、凝血功能障碍、白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等血液系统疾病的诊断和治疗,同时也对肺癌、消化道肿瘤等实体瘤的诊治具有丰富经验。

提问

你好,此病是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。会肝脾肿大,黄疸,肾小管损伤,胰岛素代谢异常,酪氨酸血症通常为先天性的酪氨酸代谢异常疾病患肝、肾功能和疾病的病人和精神疾病。这个病有三个类型:1、2、3和不同的类型,临床表现和疗法。研究显示尼替西农有较好的治疗效果。酪氨酸血症I型患者的最有效治疗方式是肝移植。

2019-04-15 13:48

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肝损伤

肝脏是腹腔内最大的实质性器官,担负人体的重要生理功能。肝细胞对缺氧的耐受力较差,故有肝动脉和门静脉提供丰富的血液供应,并有大小胆管与血管伴行输送胆汁。它位于右上腹的深部,有下胸壁和膈肌的保护。但由于肝脏体积大,质地脆,一旦遭受暴力容易损伤,发生腹腔内出血或胆汁泄漏,引起出血性休克和/或胆汁性腹膜炎,后果严重,必须及时诊断和正确处理。

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