发病时间：不清楚
得苯丙酮尿症的几率？
补充说明：得苯丙酮尿症的几率？
2019-04-15 15:21
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精选回答(2)
黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
得苯丙酮尿症的几率不能确定，可能为1/600~1/800，具体情况因人而异。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢失调疾病，是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。如果患者出现了癫痫发作、精神发育迟缓、以及小脑畸形等症状，需要及时去医院就医，进行针对性治疗。如果患者在疾病早期，症状比较轻微，并没有出现明显的不适症状，经过积极的治疗，一般可以控制病情的发展，可能不会出现发癫痫的情况。但是，如果患者在疾病早期没有得到及时的治疗，随着病情的发展，会出现一系列的不适症状，并且会对脑部造成一定的损伤，从而出现癫痫的情况，所以患者得苯丙酮尿症的几率不能确定。
在日常生活中，患者要注意饮食健康，可以多吃一些新鲜的水果和蔬菜，少吃辛辣刺激油腻的食物，保证充足的睡眠，养成良好的生活习惯。
2022-03-15 10:02
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望恢复。得病几率不大。
2019-04-15 15:42
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
