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基因查异染性脑白质营养不良？
补充说明：基因查异染性脑白质营养不良？
a******W 2019-04-16 18:51
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精选回答(1)
舒志强 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：颅脑损伤，脑出血，脑梗塞，脑肿瘤，脑积水，癫痫
提问
异染性脑白质营养不良亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病，系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A缺乏所引起。根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1～2岁起病)、少年型(4～15岁起病)和成年型(16岁以后起病)，以晚期婴儿型最为常见。目前无特效治疗。
2019-04-16 19:24
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医生回答(1)
廖林海 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
异质性白质营养不良无特异性临床表现和低发病率，特别是当仅存在脑或周围神经症状时，很容易被误诊为病毒性脑炎，多发性硬化，多发性周围神经病等，异质性颗粒可以在周围神经活检中看到。在大脑的白质区域存在广泛的对称性脱髓鞘斑块，其分布在皮质下方的白质和两侧的侧脑室周围，显示长T1和长T2信号，t1上的蜂窝状低信号。加权图像，t2加权图像上的片状高T2信号和扇形外边缘。可以确认白细胞和培养的皮肤成纤维细胞中芳基硫酸酯酶A活性的测定。因此，如果有上述临床特征，都应考虑本病的可能性，及时进行生化和放射检查，必要时进行病理或基因检查。
2019-04-16 20:04
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
多发人群：所有人群
临床检查：直肠指检 浆膜腔积液一般性状 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
治疗费用：市三甲医院约1000--5000
多巴丝肼片
用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症（脑炎后、动脉硬化性或中毒性），但不包括药物引起的帕金森综合症。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
转移因子胶囊
用于治疗某些抗生素难以控制的病毒性或霉菌性细胞内感染（如带状疱疹，流行性乙型脑炎，白色念珠菌感染，病毒性心肌炎等）；对恶性肿瘤可作为辅助治疗剂（主要用于肺癌，鼻咽癌，乳腺癌，骨肉瘤等）；免疫缺陷病（如湿疹，血小板减少，多次感染综合症及慢性皮肤粘膜真菌病有较好的疗效）。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
