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石骨症可以要孩子吗？
补充说明：石骨症可以要孩子吗？
2019-04-17 02:55
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孙增新 主治医师 滕州市中医医院 三甲
擅长：颈椎病，肩周炎，网球肘，腰肌劳损，腰椎间盘突出，骨性关节炎，滑膜炎，各种急性创伤的处理及后期康复训练
提问
石骨症是一种隐性遗传病，它很可能导致你的后代身上也患有此类疾病，但是此病症的患者并不是完全不可以选择要一个自己的宝宝，建议在女性怀孕的时候可以进行基因检测，提高后代优生优育的可能性。
2019-04-17 04:41
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
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