发病时间：不清楚
遗传代谢病筛查不通过？
补充说明：遗传代谢病筛查不通过？
a******W 2019-04-17 03:31
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精选回答(1)
舒志强 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：颅脑损伤，脑出血，脑梗塞，脑肿瘤，脑积水，癫痫
提问
您好，根据您现在的这种情况，一般多考虑为先天性的一种遗传性疾病而引起的这种表现，但是一次的检查并不能说明实质性的问题。建议您现在这种情况要到专业的儿童医院来进行复查，要进行抽血来做出一个明确的判断，根据抽血的结果来选择治疗的方式。
2019-04-17 11:53
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医生回答(1)
孙和风 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传代谢病筛查不通过是一种会威胁到孩子健康的疾病，这是一种单基因的遗传病，有一部分是后天基因突变造成的，一般情况会出现严重的呕吐，甚至可能会造成痴呆，脑瘫严重的会出现死亡的现象。
2019-04-17 04:53
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
奥拉西坦胶囊
适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
二维三七桂利嗪胶囊
用于缺血性脑血管病及其后遗症。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
