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弹性纤维性假黄瘤会遗传吗？
补充说明：弹性纤维性假黄瘤会遗传吗？
2021-04-17 13:52
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精选回答(1)
宫晓峰 主治医师 沈阳市第七人民医院 三甲
擅长：从事皮肤科临床工作数年，对皮肤科常见疾病湿疹、体癣、带状疱疹、银屑病等有良好的经验。
提问
你好，弹性假黄瘤是ABCC6基因突变导致结缔组织中弹性纤维断裂、钙化，并累及皮肤、眼和血管等的隐性遗传性疾病。患者中10%呈“假显性遗传”，此病十分罕见，发病率为1/10万～1/2.5万，男女比例为1:2。ABCC6基因的功能尚不明确，其病因与发病机制也不清楚，可能与家族遗传、内分泌障碍、代谢障碍有关。建议积极处理。
2022-08-29 15:00
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弹性假黄瘤(pseudoxanthomaelasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffuse xanthelasma)，以后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。
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