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18三体综合征有哪些
补充说明：18三体综合征有哪些
2019-04-17 14:48
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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
18三体综合征主要包括帕特综合征、唐氏综合征和18三体综合征。
1、帕特综合征
是由18号染色体异常导致的一种遗传性疾病，可能与遗传、环境等因素有关，主要表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容等。患者可以在医生指导下使用地屈孕酮片、黄体酮胶囊等药物进行治疗。
2、唐氏综合征
主要是由于染色体异常导致的，患者会出现生长发育迟缓、特殊面容、生理功能障碍等症状。患者可以遵医嘱使用注射用人生白蛋白、注射用甲磺酸去铁胺等药物辅助治疗。
3、18三体综合征
是由于18号染色体异常导致的一种遗传性疾病，可能与遗传、环境等因素有关，患者会出现生长发育迟缓、智力低下、特殊面容等症状。患者可以在医生指导下使用维生素C注射液、碳酸氢钠注射液等药物辅助治疗。
此外，18三体综合征还包括帕套综合征等疾病。如果患者出现明显的不适症状，建议及时到医院就医，以免延误病情。
2023-06-29 23:31
举报刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
18三体综合症通常会出现智力低下、发育缺陷等症状。18三体综合征是一种染色体异常的情况，患有该疾病的孩子存在多余的一条18染色体，一般存活的胎儿会有严重的智力障碍。通常在怀孕期间进行常规检查或者B超检查无法诊断出该疾病，需要进行唐氏筛查，如果出现异常需要做羊水穿刺进行产前诊断。
2023-03-29 19:28
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。它是属于唐氏综合征的一种病理类型，本身没有再次分型的。
2019-04-17 15:08
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畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。
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