发病时间：不清楚
你好。女儿刚出生3天时查足底血苯丙氨酸
补充说明：你好。女儿刚出生3天时查足底血苯丙氨酸
P*******5 2019-04-17 17:59
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宋来存 医师 莘县燕店镇卫生院
擅长：感冒，咳嗽，失眠，头痛，胃痛及小儿推拿治疗发热，消化不良，泄泻等疾病，和成人针灸推拿治疗各种腰肌劳损，椎间盘突出，颈椎病等疾病。
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你好，血苯丙氨酸浓度在1以上，酪氨酸正常或稍低，并且没有蝶呤代谢异常的情况，就可以确诊的了。建议目前根据你说的情况是可以确诊的。
2019-04-18 16:06
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蔡康兴 主治医师 云南省普洱市77327部队医院
擅长：小儿急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿厌食症、小儿腹泻 、小儿哮喘、 新生儿疾病、过敏性紫癜、佝偻病等。
提问
你好！根据目前检查结果来看，基本可以明确为苯丙酮尿症。需控制蛋白质摄入。
2019-04-18 07:28
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
