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成骨不全者？
补充说明：成骨不全者？
2021-04-18 02:41
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牛啸博 副主任医师 内蒙古自治区人民医院 三甲
擅长：擅长肩肘髋膝踝关节创伤及疼痛的诊断和治疗，关节骨病人工髋、膝关节置换术以及关节畸形矫正、膝关节韧带、半月板、肩袖损伤的微创治疗。
提问
先天性成骨不全是一种罕见的先天性骨骼发育不良疾病，又称脆骨病或脆骨蓝巩膜耳聋综合征。其特点是骨骼脆弱，巩膜发蓝，耳聋，关节松弛。它是由间质组织发育不良和胶原形成引起的先天性遗传性疼痛。它的病理变化不仅限于骨骼，还常常涉及到眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等其他结缔组织。这种疾病是遗传性和家族性的，但也有少数病例。
2022-08-26 17:52
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
