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软骨发育不全鉴别诊断？

发病时间：不清楚

软骨发育不全鉴别诊断？

补充说明：软骨发育不全鉴别诊断？

2021-04-20 08:12

软骨发育不全营养障碍侏儒

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精选回答(1)

刘洋副主任医师辽宁中医药大学附属第四医院三甲

擅长：各种四肢及脊柱骨折，运动系统损伤，各种手足外科疾病。

提问

针对你男朋友目前的情况，如果存在软骨发育不全的话，应该从小就能发现，因为它是软骨营养障碍性的疾病，经常累及长骨，可能在小时候就会容易出现生长发育不良，甚至侏儒，所以不会到30来岁了才出现症状，还是要到医院进一步检查，看看是否是其他的骨代谢疾病。建议还是到正规大医院专科进一步检查治疗，明确导致目前症状的原因后再进行针对性的治疗吧。

2022-09-23 22:35

疾病百科

•软骨发育不全 （胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒）

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。

多发人群：自发性基因突变人群
临床检查：CT检查 MRI Ⅰ级产前超声检查
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（500—— 1000元）

适用药品

硫酸锌口服溶液

用于锌缺乏引起的食欲缺乏、异食癖、贫血、生长发育迟缓、营养性侏儒及肠病性肢端皮炎也可用于类风湿性关节炎、间歇性跛行

硫酸锌片

用于锌缺乏引起的食欲缺乏，贫血，生长发育迟缓，营养性侏儒及肠病性肢端皮炎，也可用于异食癖，类风湿性关节炎，间歇性跛行，肝豆状核变性（适用于不能用青霉胺者），痤疮，慢性溃疡，结膜炎，口疮等的辅助治疗。

氨肽素硫酸锌片

用于小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症等。

结膜炎贫血变性皮炎侏儒症缺锌