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软骨发育不全怎么检查？

发病时间：不清楚

软骨发育不全怎么检查？

补充说明：软骨发育不全怎么检查？

2021-04-21 06:08

软骨发育不全缺陷四肢短小侏儒症胎儿型软骨营养障碍营养障碍侏儒软骨内骨化发育短肢

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精选回答(1)

刘洋副主任医师辽宁中医药大学附属第四医院三甲

擅长：各种四肢及脊柱骨折，运动系统损伤，各种手足外科疾病。

提问

软骨发育不全，是由于基因突变或者环境影响而导致的长骨生长板增殖缺陷。主要表现为四肢短小，是最常见的一种侏儒症。软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育不正常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。你现在的情况下，平时一定要注意生活规律，避免抽烟饮酒，不要吃生凉刺激性食物。

2022-09-23 01:29

疾病百科

•软骨发育不全 （胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒）

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。

多发人群：自发性基因突变人群
临床检查：CT检查 MRI Ⅰ级产前超声检查
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（500—— 1000元）

适用药品

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干细胞移植后，以及其它实体瘤患者。

小儿氨酚黄那敏颗粒

适用于缓解儿童普通感冒及流行性感冒引起的发热、头痛、四肢酸痛、打喷嚏、流鼻涕、鼻塞、咽痛等症状。

氨肽素硫酸锌片

用于小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症等。

硫酸锌口服溶液

用于锌缺乏引起的食欲缺乏、异食癖、贫血、生长发育迟缓、营养性侏儒及肠病性肢端皮炎也可用于类风湿性关节炎、间歇性跛行

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