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软骨发育不全怎么检查?

发病时间:不清楚

软骨发育不全怎么检查?

补充说明:软骨发育不全怎么检查?

2021-04-21 06:08

软骨发育不全 缺陷 四肢短小 侏儒症 胎儿型软骨营养障碍 营养障碍 侏儒 软骨内骨化 发育 短肢

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精选回答(1)

刘洋 副主任医师 辽宁中医药大学附属第四医院 三甲

擅长:各种四肢及脊柱骨折,运动系统损伤,各种手足外科疾病。

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软骨发育不全,是由于基因突变或者环境影响而导致的长骨生长板增殖缺陷 。主要表现为四肢短小,是最常见的一种侏儒症。软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育不正常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。你现在的情况下,平时一定要注意生活规律,避免抽烟饮酒,不要吃生凉刺激性食物。

2022-09-23 01:29

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软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

  • 多发人群:自发性基因突变人群

  • 临床检查:CT检查  MRI  Ⅰ级产前超声检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(500—— 1000元)

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