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神经酰胺2与3的区别?

发病时间:不清楚

神经酰胺2与3的区别?

补充说明:神经酰胺2与3的区别?

a******W 2019-04-21 21:26

水泡 弥漫性血管角化 疲乏 遗传病 血管角质瘤 神经性疼痛 肾功能不全

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精选回答(1)

何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲

擅长:普外科常规疾病的诊治,能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术,尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。

提问

神经酰胺三已糖苷脂劳累、疲乏积病,按X连锁隐性遗传,是一种先天性遗传病。A型酶活性缺乏是本病的病因,其缺乏可导致出现整个身躯弥散血管角质瘤,周围神经性疼痛和肾功能不全等症状。针对这个疾病的治疗方法,一般都是对症支持治疗为主,您说的这个药也可以试试看。

你现在的情况下,平时一定要注意生活规律,避免抽烟饮酒,不要吃生凉刺激性食物。

2019-07-12 16:29

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医生回答(1)

闵海敏 主治医师 三甲

提问

神经酰胺三已糖苷脂劳累、疲乏积病,按X连锁隐性遗传,是一种先天性遗传病。A型酶活性缺乏是本病的病因,其缺乏可导致出现整个身躯弥散血管角质瘤,周围神经性疼痛和肾功能不全等症状。针对这个疾病的治疗方法,一般都是对症支持治疗为主,您说的这个药也可以试试看。

2019-04-21 23:06

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疾病百科

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弥漫性血管角化

神经酰胺三已糖苷脂累积病(ceramidetrihexosidosis),按X连锁隐性遗传。首先由Fabry和Anderson(1898)分别发现和报告。其发病率约为1/40 000,绝大多数为男性半合子。各种族都有发现,国内已有多次报道。

  • 症状起因:神经酰胺三已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖(2个半乳糖、1个葡萄糖)分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型,其中A型酶活性缺乏是本病的病因,其缺乏可导致三已糖苷脂在神经组织、肾和皮肤中累积,出现全身弥散性血管角质瘤,周围神经性疼痛和肾功能不全等症状。此酶基因定位于Xqz。,其eDNA全长的克隆和测序工作已完成。在165例Fabry病中发现75%的基因突变为错义突变或无义突变。

  • 可能疾病: 匍行性血管瘤 大肠血管瘤 疣状血管瘤 血管纤维瘤 血管角化瘤

  • 常见检查:

  • 就诊科室:血管外科

适用药品

肝素钠注射液

用于防治血栓形成或栓塞性疾病(如心肌梗塞血栓性静脉炎肺栓塞等);各种原因引起的弥漫性血管内凝血(DIC);也用于血液透析、体外循环、导管术、微血管手术等操作中及某些血液标本或器械的抗凝处理。

妇科千金片

清热除湿,益气化瘀。用于湿热瘀阻所致的带下病、腹痛,症见带下量多、色黄质稠,小腹疼痛,腰骶酸痛,神疲乏力;慢性盆腔炎见上述证候者。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

醋酸泼尼松片

主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病。适用于结缔组织病,系统性红斑狼疮,严重的支气管哮喘,皮肌炎,血管炎等过敏性疾病,急性白血病,恶性淋巴瘤以及适用于其他肾上腺皮质激素类药物的病症等。

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