发病时间：不清楚
遗传代谢病有神经病吗
补充说明：遗传代谢病有神经病吗
2019-04-22 05:53
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冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
提问
遗传代谢病可能会导致神经病。
遗传代谢病是一种先天性代谢紊乱的疾病，主要是由于基因缺陷导致酶的缺陷，造成代谢紊乱。通常是由于缺乏氧化酶、线粒体功能障碍等原因导致，患者会出现抽搐、智力低下、癫痫等症状，严重时会导致神经系统受损，出现脑瘫、智力低下等症状。
如果患者出现上述症状，建议及时到医院进行检查，在医生的指导下使用维生素B1片、维生素B6片等药物进行治疗，同时在日常生活中要多吃一些高蛋白类的食物，比如牛奶、鸡蛋等，补充身体所需要的营养成分，促进疾病的恢复。
2023-07-24 08:15
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路臻 副主任医师 保定市第一中医院 三甲
擅长：中西医结合诊治各类阴道炎、盆腔炎、不孕症、月经不调、痛经、子宫肌瘤、卵巢囊肿、子宫腺肌症、围绝经期综合征（更年期综合征）、盆腔瘀血综合征、乳腺疾病、产后缺乳、少女期疾病的诊断与治疗。
提问
你好，根据你的描述分析。如果有家族遗传性疾病而且有代谢性疾病的话，怀孕之前需要到医院做染色体的检查，排除一下有遗传性的可能。建议到医院抽血化验染色体。如果检查结果正常的话，可以正常备孕。如果检查结果染色体有异常的话，最好做第3代试管婴儿。就能够减少胎儿发生遗传性疾病的可能。
2019-04-22 10:44
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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