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染色体变异有哪些
补充说明：染色体变异有哪些
2019-04-22 16:49
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冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
提问
染色体变异可能有精子染色体异常、卵子染色体异常、X染色体异常等。
1、精子染色体异常
精子染色体异常通常是指精子的DNA存在异常，可能会导致精子的质量下降，出现少精症、无精症等现象，严重时可能会导致男性不育。患者可以在医生指导下使用五子衍宗丸、麒麟丸等药物进行治疗。
2、卵子染色体异常
卵子染色体异常是指卵子的细胞内染色体存在异常，可能会导致卵子无法正常受精，从而引起不孕的情况。患者可以通过辅助生殖技术来进行受孕。
3、X染色体异常
X染色体异常通常是指X染色体在细胞分裂时不分离，可能会导致女性胎儿出现先天性缺陷，引起智力低下、生长发育迟缓等现象。患者可以通过骨髓移植的方式进行治疗。
除此之外，染色体变异还可能有常染色体异常、线粒体异常等。建议患者及时到医院进行详细检查，明确具体病因，以免延误病情。
2023-07-24 08:16
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鹿志霞 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：生殖内分泌疾病，多囊卵巢综合征，月经失调，不孕症，产科急危重症；妊娠恶阻、胎动不安、乳汁淤积、产后恶露不绝、缺乳等。产后盆底康复。
提问
其实染色体变异就是我们常说的DNA数量或者结构发生了改变。它是可遗传变异的一种。根据产生变异的原因，它可以分为结构变异和数量变异两大类。结构变异和数量变异由不同的表现，差别比较大。染色体疾病是无法治愈的。
2019-04-22 18:22
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阴桂云 副主任护师 古县妇幼保健计划生育服务中心
擅长：子宫肌瘤
提问
你好，染色体变异中含有两大类，是染色体结构变异和染色体数量变异。
在真核生物的体内，染色体是遗传物质DNA的载体。当染色体的数目发生改变时（缺少，增多）或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代性状的改变，这就是染色体变异。它是可遗传变异的一种。根据产生变异的原因，它可以分为结构变异和数量变异两大类。染色体变异会导致很多的人类疾病，常见的综合征有以下几种愚钝综合征患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童13三体综合征也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁Turner综合征的染色体为XO（45X）型仅见于女性。
2019-04-22 18:29
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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