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糖原累积症IX不属常染色体？
补充说明：糖原累积症IX不属常染色体？
2021-04-23 09:53
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支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲
擅长：内分泌系统常见病、多发病，糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。
提问
糖原累积症IX一般指糖原贮积症XI型，该疾病不属于常染色体，是一种比较罕见的遗传性疾病。
糖原贮积症XI型主要是由于糖原合成酶缺乏或酶活性降低，导致糖原在组织中积累，引起组织器官病变的疾病。其属于一种遗传性疾病，主要是因为基因突变引起的，常染色体隐性遗传，因此糖原贮积症XI型不属于常染色体。患者一般会出现肌肉乏力、腹部肿大、生长发育迟缓等症状，部分患者还可能会出现心脏肥大、心肌肥厚等情况。建议患者可以在医生指导下使用盐酸二甲双胍、阿卡波糖等药物进行治疗。必要时，患者需要通过使用肝移植、肾移植等方式进行手术治疗。
建议患者在日常生活中注意避免过度劳累，注意劳逸结合，以免引起不适症状。同时，患者还需要注意保持良好的饮食习惯，避免食用巧克力、奶油等含糖量高的食物，以免引起血糖升高的情况。
2022-08-30 05:35
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
