发病时间：不清楚
小睑裂基因突变的原因？
补充说明：小睑裂基因突变的原因？
a******W 2019-04-24 10:16
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
先天小睑裂综合症又称Komoto’综合症，睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病。为常染色体显性遗传，常常为家族性发病，外显率100%。外观表现双侧完全性重度上睑下垂，倒向性内眦赘皮，睑裂长度一般<20mm（正常长25~30，宽7~12），内眦间距明显增宽，鼻背低平。
2019-04-24 16:52
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医生回答(1)
李华 主治医师 三甲
提问
先天性小睑裂综合症又称小眼裂畸形，以小睑裂、反向型内毗赘皮、上睑下垂和内毗间距增宽为主要征象，是一种常染色体显性遗传疾病，即产生于基因突变，以常染色体显性遗传延续，出现这种情况最好还是再去医院接受手术治疗。
2019-04-24 11:38
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可见于先天性小眼球(congenitalmicrophthalmia,CMIC)，是一种先天发育异常性眼科疾病,主要表现为眼球前后径小于正常范围,睑裂窄,眼眶小,眼球深陷于眼眶内。患者视力通常较差,且难以治疗。
症状起因：可见于先天性小眼球,该病散发病例居多,也有家族遗传的报道,遗传方式有常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD),常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)和X连锁隐性遗传(X-linked recessive,XR)。目前的研究认为与先天性小眼球相关的致病基因或位点有:MITF、SOX2、PAX6、MCOP和NNO2等。
常见检查：
就诊科室：眼科
