首页> 儿科> 小儿内科> 18-三体综合征> 18三体综合征> 18三体综合征确诊的多吗

精选回答(2)

沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:医疗专长 : 妇产科。 医疗经历:从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育,高危妊娠管理,产后保健。

提问

18三体综合征通常是指爱德华氏综合征,一般情况下确诊的概率相对比较低,因此建议患者尽早到医院完善检查,明确诊断。

爱德华氏综合征是由染色体异常而导致的一种疾病,是一种比较常见的染色体异常疾病,通常是因为遗传因素、环境因素、病毒感染的原因所导致的一种现象,该病会导致患者出现生长发育迟缓、骨骼畸形、多发性畸形等症状,严重的患者还可能会出现死胎的现象,如果在怀孕期间检查出患有该疾病,可能会导致胎儿出现畸形,甚至会导致胎儿出现流产的现象。因此,出现这种症状时,建议患者及时到医院进行检查,做到早发现早治疗,以免出现不良现象。

患者平时在日常生活中可以适当的进行体育锻炼,增加身体的抵抗力,还需要多注意休息,保持充足的睡眠时间,有利于促进病情的恢复。在饮食上可以多吃一些新鲜的水果蔬菜,少吃辛辣刺激的食物,如辣椒、花椒等。

2023-07-24 08:16

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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

你好!18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常,此外,接近中胚层的外胚层,及内胚层,也异常。18三体综合症,是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。18三体综合征有明显的体貌特点,但在胎儿期不是很明显,必须进行染色体检查才能明确。

2019-04-24 11:30

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医生回答(1)

周扬 主治医师 三甲

提问

像您说的这种情况,做了唐山显示的有十八三体综合征的高风险,这种情况下,不能够确诊有畸形,只是说有这种风险存在。出现这种情况的时候,建议您最好还是再去做一下无创DNA的检查,确诊一下到底有没有畸形,这项检查才是有诊断依据的。

2019-04-24 12:10

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疾病百科

疾病百科

染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

阿比多尔片

治疗由A、B型流感病毒等引起的上呼吸道感染

氨甲环酸片

本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血;②用作组织型纤溶酶原激活物(t-PA)、链激酶及尿激酶的拮抗物; ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎羊水栓塞引起的纤溶性出血;④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血;⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血; ⑥中枢动脉

复合维生素片

用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血

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