精选回答(1)

李德渊 副主任医师 四川大学华西第二医院 三甲

擅长:儿童呼吸系统疾病,儿童感染性疾病,新生儿疾病,如发热、咳嗽、呕吐、腹泻、厌食等。专注于儿童呼吸系统疾病,如支气管炎、肺炎、儿童喘息,慢性咳嗽、过敏性疾病等诊治。

提问

你好,根据你的描述,18三体综合征是染色体异常的疾病。是染色体中多了一条18号染色体,是临床中发病率仅次于21三体综合征的常染色体非整倍体异常的综合征。18三体综合症患者的主要临床表现是多发器官,多系统发生畸形,如男性隐睾等;男性患有18三体综合征的患者生长至成年后,主要的临床表现是不育:患者精液中少精子症或无精子。18三体综合征患者可以通过三代试管助孕。

2019-07-02 22:18

举报

医生回答(1)

胡峰 主治医师 三甲

提问

患有18三体综合征的孩子头部和正常的孩子是有明显的区别的,枕部后突,前额窄小,小头,前囟宽,耳低位伴畸形,眼裂短,下颌小,内眦赘皮,眼睑下垂,唇裂或伴腭裂。颈短,颈部皮肤过剩,腹股沟疝或脐疝,气管食管瘘,胆道闭锁。

2019-04-25 00:40

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

小头

小头常见于头小畸形,是指头较正常小儿低2个标准差别以上。

  • 症状起因:引起头小畸形的原因很多,母妊娠早期各种有害因素(感染、营养不良、中毒、放射线)均有可能影响胎儿颅脑的发育。代谢异常、染色体畸变(如21三体、18三体、13三体或其他异常)也常合并头小畸形,还有一些家族遗传性头小畸形。出生时或生后各种原因(缺氧、感染、外伤)也可引起脑损伤和脑萎缩,头围变小,称之为继发性头小畸形。

  • 可能疾病:卵黄状黄斑营养不良  先天性肾病综合征  胎儿乙醇综合征  黏脂贮积症Ⅰ型  异染性脑白质营养不良  

  • 就诊科室:儿科

推荐医生更多

王昀启

提问

济南甲状腺医院

蔡惠英 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

张青龙 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吕建光 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

冷贵生 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

陈刚 主任医师

提问

南京天佑儿童医院