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新生儿疾病筛查满月能做么?

发病时间:不清楚

新生儿疾病筛查满月能做么?

补充说明:新生儿疾病筛查满月能做么?

2021-04-24 23:32

新生儿疾病筛查 甲状腺功能低下 听力筛查 苯丙酮尿症筛查 苯丙酮尿症

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精选回答(1)

黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲

擅长:咽峽炎,手足口病,支气管肺炎,小儿腹泻,川崎病,传单,过敏性紫癜,颅内感染,新生儿黄疸,早产儿,新生儿败血症。

提问

这个是不可以的,新生儿疾病筛查包括先天性甲状腺功能低下,听力筛查仪及苯丙酮尿症筛查。通常情况下,先天性甲低和苯丙酮尿症是在出生后72小时,最迟不要超过一个月时才选,所以一定要尽快到医院给孩子检查。

2023-01-13 19:00

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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