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粘多糖六型？
补充说明：粘多糖六型？
2019-04-25 17:36
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精选回答(2)
杨书文 主任医师 北京医院 三甲
擅长：精通高血压、冠心病、心律失常、心衰、呼衰、慢阻肺、肾病、肾衰、胃食管反流病、消化道出血及溃疡、糖尿病等内科常见病及疑难重症的诊治。
提问
黏多糖共有6种类型，六型称为Sly综合征。
黏多糖即氨基葡萄糖，是结缔组织细胞外基质的主要成分，包括4-硫酸软骨素、硫酸肝素、硫酸角蛋白、硫酸皮脂等。黏多糖贮积症是一种常见的遗传代谢疾病。同时黏多糖病也是溶酶体病的一种，由一组溶酶体末端水解酶缺陷引起。由于这种酶的缺陷，黏多糖在细胞内无法降解，大量积累在细胞内，从而影响细胞功能。黏多糖在脑、骨、肝、脾、肾、动脉、角膜、心脏和关节中积累，导致这些部位功能障碍。除了智力低下，这些孩子常见的临床症状是矮小，生长发育缓慢。黏多糖贮积症也是一种常见的遗传代谢疾病，可导致儿童身材矮小。共有6种类型，每种类型又有几个亚型，六型称为Sly综合征。
建议保持室内空气流通，空气质量较好时，可以开窗通风，有利于预防感染。
2022-09-09 19:07
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黄洋峰 副主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：各种痔，肛裂，肛周脓肿，肛瘘，肛门瘙痒，便血等肛肠科疾病的诊断与手术治疗、术后疼痛的处理。
提问
粘多糖病Ⅵ型又称Maroteaux-Lamy综合征。为N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏，临床上分重型和轻型。本型为常染色体隐性遗传。酸性粘多糖以硫酸皮肤素（DS）沉积为主，约占尿排出酸性粘多糖的70%～95%，其余可能为硫酸软骨素和硫酸类肝素。临床重型表现多从2～3岁开始生长迟缓，关节活动严重受限，颈短，角膜混浊发生较早，颅骨蝶鞍呈鞋型，颅骨缝早闭合可引起神经系症状，出现脑积水和痉挛性偏瘫。骨骼畸形的程度个人间差异较大，逐渐发生骨骼畸形如I-H型上肢长骨受累比下肢重。可有肝脾肿大。智力正常，但可有眼失明和耳聋。心脏亦可有异常可引起死亡，寿命多不超过10岁。
2019-07-06 21:49
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医生回答(1)
葛博龙 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
关于粘多糖哪一型最严重这个问题，是这样的，这种状况的话，可能就是由于不正常的代谢不正常，导致相应的骨头发生不正常的变化的，所以需要积极的对症调节，同时畸形需要手术治疗的。粘多糖病I型有2个亚型，均为α-1艾杜糖醛酸苷酶缺乏症，系因该酶的某种等位基因的突变所致。
2019-04-25 18:46
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此病于1912年首先由Klippel和Feil报道，又称为短颈畸形，先天性骨性斜颈或先天性颈椎融合畸形，系指两个或两个以上颈椎融合。主要表现为颈椎缩短。短颈畸形有三大临床特点：颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，Gray等认为只有32%出现典型的三联症。
症状起因：Klippel-Feil综合征是一组以颈椎形成及分节障碍为特征的先天性畸形，又称短颈畸形。除了颈椎畸形外常合并其他系统器官的异常。对该综合征的诊断及预后判断有一定的困难，故应对患者进行全面评估，以选择正确的治疗方法。另外，对于Klippel-Feil综合征是独立存在的疾病还是一组先天性脊柱畸形中的一种，至今尚存争议。其确切遗传学病因至今不明，家族系谱分析确定了该病的基因位点。大鼠相关实验模型提示PAX基因家族成员及Notch信号通路异常可能是其病因。确定基因遗传及病理解剖之间的关系可能会对该综合征的多样性作出解释。
就诊科室：骨科
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