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新生儿疾病筛查未通过怎么办?

发病时间:不清楚

新生儿疾病筛查未通过怎么办?

补充说明:新生儿疾病筛查未通过怎么办?

2019-04-26 03:20

新生儿疾病筛查 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 内分泌病 智力发育障碍

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精选回答(1)

宋凌云 副主任医师 鹤岗市妇幼保健院 三甲

擅长:擅长对小儿呼吸系统,消化系统常见病、多发病的诊治。

提问

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
对检测结果为阴性的,一般不通知市、县管理中心,对阳性可疑病例,则进行复查,若仍为阳性,就反馈到市、县中心,市、县中心要配合做好阳性病例的召回(或追访)、复查和确诊工作。

2019-04-27 21:48

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医生回答(1)

李同全 主治医师 三甲

提问

宝宝疾病筛查一旦有问题及时的去医院再次复查或者治疗避免耽误病情。 先天性甲状腺功能低下症以及苯丙酮尿症均显示为阴性的话,属于正常的检测结果的,说明宝宝的身体无不正常的,加强宝宝的科学护理,定期体检。

2019-04-26 05:04

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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