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新生儿疾病筛查可以不查吗?

发病时间:不清楚

新生儿疾病筛查可以不查吗?

补充说明:新生儿疾病筛查可以不查吗?

a******W 2019-04-26 06:57

新生儿疾病筛查 紧张 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症

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精选回答(1)

张爱民 三甲

擅长:新生儿各种疾病,儿童呼吸系统疾病的诊治及儿童危重疑难杂症的诊治

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你好!新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高,早期无明显症状但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。新生儿疾病筛查有利于了解孩子患先天性疾病的可能,最好进行相关检查。

2019-04-26 16:23

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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