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怎样查询新生儿疾病筛查结果?

发病时间:不清楚

怎样查询新生儿疾病筛查结果?

补充说明:怎样查询新生儿疾病筛查结果?

2019-04-26 07:02

新生儿疾病筛查 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症

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精选回答(2)

宋博今 主治医师 郑州市妇幼保健院 三甲

擅长:硕士研究生学历,长期从事儿科临床工作,擅长儿童各种常见病,多发病的诊治,如气管炎,肺炎,上呼吸道感染,儿童腹泻病,等

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你好!新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高,早期无明显症状但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。结果一般都会通过短信告知,或者通过网上系统查询得知。

2023-03-07 13:45

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张爱民 三甲

擅长:新生儿各种疾病,儿童呼吸系统疾病的诊治及儿童危重疑难杂症的诊治

提问

你好!新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高,早期无明显症状但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。结果一般都会通过短信告知,或者通过网上系统查询得知。

2019-04-26 07:07

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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