首页> 儿科> 新生儿科> 新生儿疾病筛查> 什么是新生儿疾病筛查?

精选回答(1)

童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲

擅长:腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。

提问

新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高,早期无明显症状但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。目前国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。部分地区会进行遗传代谢性疾病筛查。

2019-04-26 11:40

举报

医生回答(1)

孙和风 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

宝宝筛查通常是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。宝宝筛查是指在宝宝群体中,用快速、敏感的实验室方法对宝宝的遗传代谢病、先天性内分泌不正常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。

2019-04-26 08:36

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

推荐医生更多

蔡惠英 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

张青龙 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吕建光 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

冷贵生 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

陈刚 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吴敏 副主任医师

提问

南京天佑儿童医院