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罕见病黏多糖贮积症四型患者?

发病时间:不清楚

罕见病黏多糖贮积症四型患者?

补充说明:罕见病黏多糖贮积症四型患者?

a******W 2019-04-26 08:31

黏多糖贮积症 皮肤

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陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲

擅长:熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术,全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术,半月板成形术、关节清理术。

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这种属于罕见病的案例全世界应该有很多吧,但是从发病率来讲的话就很少哦,你确诊了吗?没有的话可以去根底健康问一下,他们有这方面的专家,在粘多糖中硫酸皮肤素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分,妹妹粘多糖贮积症四型姐弟会不会有,尿液黏多糖定量和电泳标本最好用晨尿

2019-04-26 11:34

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丁国良 主治医师 三甲

擅长:全科

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这种属于罕见病的案例全世界应该有很多吧,但是从发病率来讲的话就很少哦,你确诊了吗?没有的话可以去根底健康问一下,他们有这方面的专家,在粘多糖中硫酸皮肤素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分,妹妹粘多糖贮积症四型姐弟会不会有,尿液黏多糖定量和电泳标本最好用晨尿

2019-04-26 10:01

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黏多糖贮积症 (黏多糖病,黏多糖增多症,粘多糖贮积病)

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从而影响到这些组织或器官的正常发育,多余的黏多糖从尿中排出,发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。

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