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神经节苷脂贮积症怎样预防？
补充说明：神经节苷脂贮积症怎样预防？
2021-04-26 12:54
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任守臣 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：小儿内科疾病，神经内科疾病和新生儿疾病
提问
神经节苷脂贮积症可以通过避免近距离接触化学药品、避免使用化学药品、选择正规的医疗机构进行治疗，能够在一定程度上预防疾病发生。神经节苷脂贮积症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于神经节苷脂在体内的代谢较慢，会沉积在各种组织和器官中，如肝、肾、神经系统、骨骼等。
1、避免近距离接触化学药品
该疾病具有一定的遗传性，如果家族中有患神经节苷脂贮积症的人群，那么子女患有神经节苷脂贮积症的概率可能会比较高。因此，建议避免近距离接触化学药品，能够在一定程度上预防疾病发生。
2、避免使用化学药品
由于神经节苷脂在体内的代谢较慢，如果盲目使用化学药品，可能会导致体内的神经节苷脂含量过多，容易诱发疾病。因此建议患者需要在医生的指导下合理使用化疗药物以及营养神经的药物进行治疗，比如甲钴胺片、维生素B1片等，能够在一定程度上缓解病情。
3、选择正规的医疗机构
患者还可以到正规的医疗机构进行实验室检查、影像学检查等，能够更加明确的判断疾病，并且进行针对性的治疗，以免延误病情。
除了上述方法以外，还可以通过定期体检、适当运动、增加饮食营养等方式进行预防。在日常生活中，还需要保持健康的生活方式，避免长期熬夜，早睡早起，保证充足的睡眠时间。
2022-09-02 12:57
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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