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戈谢病骨头坏死怎么办？
补充说明：戈谢病骨头坏死怎么办？
a******W 2019-04-28 08:10
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李霞 主任医师 中南大学湘雅二医院 三甲
擅长：擅长1型糖尿病、2型糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病等内分泌疾病的临床诊治与研究。
提问
你到医院做相关检查，结果提示已经出现股骨头坏死了，这个时候说明已经出现典型的骨质疏松，同时伴随有严重的骨密度下降和骨量流失等。目前已经出现股骨头坏死的现象，这个时候最好到医院做骨关节置换手术进行治疗，而且你需要口服一些骨化醇胶囊或者口服骨化三醇胶囊等。
2019-04-28 14:54
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
