发病时间:不清楚
戈谢病是什么病发病率?
补充说明:戈谢病是什么病发病率?
a******W 2019-04-29 04:31
我要咨询
精选回答(1)
您好,根据您的描述,你的孩子的症状有点像是戈谢病,戈谢病为常染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在.
建议到正规专业的三甲医院进行详细的检查,查明病因,选择适合自己的治疗方式,对症治疗。不要盲目用药,以免错过治疗的最佳时期。
2019-07-03 17:43
举报相关问题
医生回答(1)
您好根据您的描述,怀疑你 的孩子得的是戈谢病,戈谢病为常染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。建议您去医院做进一步治疗。
2019-04-29 05:37
举报向医生提问
戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。