首页> 外科> 骨科> 骨折> 戈谢病是什么病发病率?

戈谢病是什么病发病率?

发病时间:不清楚

戈谢病是什么病发病率?

补充说明:戈谢病是什么病发病率?

a******W 2019-04-29 04:31

戈谢病 生长发育落后 骨折 惊厥

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

杨庆玺 副主任医师 山东省泰山医院 三甲

擅长:高血压病,冠心病,心绞痛,心肌梗塞,心力衰竭,病毒性心肌炎,心律失常以及扩心病的治疗有独自见解。

提问

您好,根据您的描述,你的孩子的症状有点像是戈谢病,戈谢病为常染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在.
建议到正规专业的三甲医院进行详细的检查,查明病因,选择适合自己的治疗方式,对症治疗。不要盲目用药,以免错过治疗的最佳时期。

2019-07-03 17:43

举报

医生回答(1)

李琳玲 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

您好根据您的描述,怀疑你 的孩子得的是戈谢病,戈谢病为常染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。建议您去医院做进一步治疗。

2019-04-29 05:37

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

戈谢病 (家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉)

戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

  • 多发人群:先天遗传患者

  • 临床检查:脑电图  肝功能  酶学检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--50000

推荐医生更多

蔡惠英 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

张青龙 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吕建光 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

冷贵生 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

陈刚 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吴敏 副主任医师

提问

南京天佑儿童医院