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戈谢病1型最好的治疗方法?

发病时间:不清楚

戈谢病1型最好的治疗方法?

补充说明:戈谢病1型最好的治疗方法?

2021-04-29 04:40

戈谢病 手术 葡萄糖 身材矮小 呕吐 盐酸 苯巴比妥 加替沙星 鼠李 营养不良 维生素 鸡蛋 西红柿 辣椒 花椒 脾切除术 骨髓移植 血液透析

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精选回答(1)

支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲

擅长:内分泌系统常见病、多发病,糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。

提问

一般不存在戈谢病1型最好的治疗方法这种说法。戈谢病患者可通过药物治疗、饮食调理、手术治疗等方法进行治疗。

1、药物治疗

戈谢病是一种常染色体隐性遗传的代谢病,主要是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变引起的。患者主要表现为生长发育迟缓、身材矮小、喂养困难、呕吐等症状。对于1型戈谢病患者,可在医生指导下使用盐酸片、注射用甲磺酸加替沙星等药物进行治疗。对于2型戈谢病患者,可遵医嘱使用注射用鼠李糖苷酶、注射用甲磺酸阿米卡星等药物进行治疗。

2、饮食调理

戈谢病患者容易出现营养不良的情况,因此建议患者在日常生活中需要注意饮食,可以适当多吃富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、西红柿等。同时,还需要避免食用辛辣刺激的食物,如辣椒、花椒等,以免加重病情。

3、手术治疗

对于病情较严重的患者,则需要在医生指导下通过手术的方式进行治疗,如脾切除术、骨髓移植等。

除此之外,还可通过运动、血液透析等方式进行治疗。建议患者及时就医,在医生指导下根据病情的严重程度选择合适的治疗方式。

2022-08-30 01:55

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戈谢病 (家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉)

戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

  • 多发人群:先天遗传患者

  • 临床检查:脑电图  肝功能  酶学检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--50000

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