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检查小孩先天愚型做什么检查
补充说明：检查小孩先天愚型做什么检查
2019-04-29 13:07
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精选回答(2)
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
检查小孩先天愚型一般需要做染色体检查、血液检查、超声检查等。
1、染色体检查
染色体异常会导致小孩出现智力障碍、生长发育迟缓等症状。可以通过染色体检查，明确小孩的染色体是否存在异常，从而判断是否患有先天愚型。
2、血液检查
血液检查主要是检测血液中甲胎蛋白、人绒毛膜等激素的浓度，如果激素水平出现异常，可能会导致先天愚型。
3、超声检查
超声检查可以观察胎儿的头颅结构，可以判断是否存在先天畸形，如脑积水、小头畸形等，从而判断是否患有先天愚型。
除此之外，还可以做羊水穿刺检查等，如果检查结果出现异常，建议及时就医治疗。
2023-07-24 08:15
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
一般根据孩子的体貌特征，染色体检查可以明确诊断。
2019-04-29 16:56
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医生回答(1)
周扬 主治医师 三甲
提问
关于这个小孩先天性的愚性一般都是染色体上面出现了问题的，染色体的问题一般都是精子卵子结合过程中，发生错误，就可能导致产生“残次品”的精子卵子，导致胚胎的染色体异常。随着夫妇年龄增加，尤其女方年龄，环境因素、生活方式等的影响，就可能导致精子卵子的残次品率增加，从而导致胚胎的染色体异常。
2019-04-29 14:13
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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