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苯丙酸酮尿症的症状？
补充说明：苯丙酸酮尿症的症状？
2021-04-29 18:42
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
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你好，根据你所描述的，苯丙酮尿症临床表现主要特征为，智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕症及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常，其遗传方式为，常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病。建议最好去一些正规的大医院进行检查并治疗。平时注意休息，不要过于劳累。
2022-09-16 13:33
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
